Combining phenotypic similarity and network propagation to improve performance and clinical consistency of rare disease diagnosis
이 논문은 희귀질환의 진단 정확도와 임상적 일관성을 향상시키기 위해 환자 표현형 유사성과 네트워크 전파를 결합한 계산 파이프라인을 개발하여, 기존 방법보다 진단 후보를 더 효과적으로 선별하고 임상적으로 일관된 감별진단 가설을 제시함을 보여줍니다.